Presentación atípica de un germinoma del sistema nervioso central en un paciente pediátrico. Presentación de caso
DOI:
https://doi.org/10.53903/01212095.304Palabras clave:
Germinoma, Tercer ventrículo, EndoscopiaResumen
Introducción: Los germinomas, aunque infrecuentes, son los tumores de células germinales más comunes en el sistema nervioso central (SNC) pediátrico. A diferencia de otros tumores de células germinales, no alteran los niveles hormonales en sangre o líquido cefalorraquídeo. Típicamente, se localizan en la glándula pineal y la región selar-supraselar, y se observan como masas expansivas. Raramente afectan la visión, a menos que estén acompañados de hipertensión intracraneal. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo describir una presentación atípica de un germinoma del SNC que se manifiesta como una disminución de la agudeza visual, asociada únicamente con el engrosamiento del piso y la pared anterior del tercer ventrículo, con invasión del quiasma óptico y los nervios ópticos, una presentación no descrita previamente en la literatura. Descripción del caso: Paciente femenina de 11 años de edad, con baja estatura, presentó disminución de la agudeza visual y discromatopsia. La resonancia magnética (RM) reveló engrosamiento y realce con medio de contraste del quiasma óptico y los nervios ópticos, así como del piso y la pared anterior (lámina terminalis) del tercer ventrículo. No se visualizó la neurohipófisis. Una biopsia endoscópica del piso del tercer ventrículo confirmó germinoma. La paciente inició tratamiento oncológico con carboplatino y etopósido según el protocolo COG. Conclusión: Este caso resalta la importancia de considerar el germinoma en pacientes pediátricos con síntomas visuales y neurológicos atípicos. Una evaluación integral, incluyendo biopsia endoscópica en casos atípicos, es crucial para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Se recomienda mantener un diagnóstico diferencial amplio, especialmente en casos con síntomas superpuestos con otras patologías. Este estudio contribuye a la comprensión de la variabilidad clínica de los germinomas del SNC en pediatría, enfatizando la necesidad de mayor vigilancia y estudio de estos casos raros.
Descargas
Referencias bibliográficas
Haloua M, Bouardi NE, Hbibi M, Alami BE, Lamrani YA, Maaroufi M, et al. Intracranial bifocal germinoma. Radiol Case Rep. 2022;17(9):3015-8. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.05.080
Jennings MT, Gelman R, Hochberg F. Intracranial germ-cell tumors: natural history and pathogenesis. J Neurosurg. 1985;63(2):155-67. https://doi.org/10.3171/jns.1985.63.2.0155
Osorio DS, Allen JC. Management of CNS germinoma. CNS Oncol. 2015;4(4):273-9. https://doi.org/10.2217/cns.15.13. Epub 2015 Jun 29
Piette C, Hoyoux C, Luckers O, Tebache M. Atypical location of intracranial germinoma: a case report. Clin Neuroradiol. 2015;25(1):79-82. https://doi.org/10.1007/s00062-013-0274-2. Epub 2013 Dec 6
Wei XH, Shen HC, Tang SX, Gao CH, Ren JL, Ai L, et al. Radiologic features of primary intracranial ectopic germinomas: Case reports and literature review. Medicine (Baltimore). 2016;95(52):e5543. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000005543
Shankar S, Wu X, Kalra VB, Huttner AJ, Malhotra A. Ectopic intracranial germinoma. J Clin Neurosci. 2016;31:192-5. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2016.02.013. Epub 2016 Apr 2
Huang JH, Tsui I, Judkins AR, Simon E, Birknes JK, Sutton LN. Intramedullary cervical spine germinoma: case report. Neurosurgery. 2004;55(6):1432. PMID: 15574227
Jabłońska I, Goławski M, Nowicka E, Drosik-Rutowicz K, Trybus A, Tarnawski R, et al. Intracranial germinoma-association between delayed diagnosis, altered clinical manifestations, and prognosis. Cancers (Basel). 2023;15(10):2789 https://doi.org/10.3390/cancers15102789
Matsumura N, Kurimoto M, Endo S, Fukuda O, Takaku A. Intracranial germinoma associated with Down’s syndrome. Report of 2 cases. Pediatr Neurosurg. 1998;29(4):199-202. https://doi.org/10.1159/000028721
Fujita T, Yamada K, Saitoh H, Itoh S, Nakai O. Intracranial germinoma and Down’s syndrome--case report. Neurol Med Chir (Tokyo). 1992;32(3):163-5. https://doi.org/10.2176/nmc.32.163
Nakashima T, Nishimura Y, Sakai N, Yamada H, Hara A. Germinoma in cerebral hemisphere associated with Down syndrome. Childs Nerv Syst. 1997;13(10):563-6. https://doi.org/10.1007/s003810050139
Kremenevski N, Buchfelder M, Hore N. Intracranial germinomas: Diagnosis, pathogenesis, clinical presentation, and management. Curr Oncol Rep. 2023;25(7):765-75. https://doi.org/10.1007/s11912-023-01416-2. Epub 2023 Apr 10
Lian X, Hou X, Yan J, Sun S, Miao Z, Liu Z, et al. Treatment outcomes of intracranial germinoma: a retrospective analysis of 170 patients from a single institution. J Cancer Res Clin Oncol. 2019;145(3):709-15. https://doi.org/10.1007/s00432-018-2743-0.
Epub 2018 Sep 12
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Revista colombiana de radiología
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
La Revista Colombiana de Radiología es de acceso abierto y todos sus artículos se encuentran libre y completamente disponibles en línea para todo público sin costo alguno.
Los derechos patrimoniales de autor de los textos y de las imágenes del artículo como han sido transferidos pertenecen a la Asociación Colombiana de Radiología (ACR). Por tanto para su reproducción es necesario solicitar permisos y se debe hacer referencia al artículo de la Revista Colombiana de Radiología en las presentaciones o artículos nuevos donde se incluyan.
