Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito de un caso - Munera Orozco, Valentina; Hinestroza Perea, Carlos Alberto; Sánchez Villa, Stephanie; Arteaga Arteaga, Angélica; Sierra Montoya, Ana Carolina; Vargas Arango, Santiago; Vargas, Sergio (Revista colombiana de radiología, 2022)
La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.