Hiperhomocisteinemia secundaria a deficiencia de cistationina β-sintetasa. Presentación de un caso atípico - Palacio Montoya, Maria Isabel; Vargas Arango, Santiago; Agudelo Quintero, Angélica; Vargas Sanabria, Andrea (Revista colombiana de radiología, 2022)
Se describe el caso de un niño de 2 años de edad con retraso en el neurodesarrollo, en quien mediante resonancia magnética (RM) cerebral se observaron cambios difusos de la sustancia blanca, restricción a la difusión y alta señal del tracto tegmentario central, antes del diagnóstico de hiperhomocisteinemia secundaria a deficiencia de cistationina β-sintetasa (homocistinuria clásica). Dichos hallazgos no son típicos de este trastorno, por lo que su diagnóstico puede retrasarse. Este caso ilustra la necesidad de considerar la homocistinuria clásica en el diagnóstico diferencial de las enfermedades de la sustancia blanca infantil, así como entre las causas de alta señal del tracto tegmentario central.