Presentación atípica de un germinoma del sistema nervioso central en un paciente pediátrico. Presentación de caso - Badaloni, Maria Eugenia; Argañaraz, Romina; Rugilo, Carlos (Revista colombiana de radiología, 2024)
Introducción: Los germinomas, aunque infrecuentes, son los tumores de células germinales más comunes en el sistema nervioso central (SNC) pediátrico. A diferencia de otros tumores de células germinales, no alteran los niveles hormonales en sangre o líquido cefalorraquídeo. Típicamente, se localizan en la glándula pineal y la región selar-supraselar, y se observan como masas expansivas. Raramente afectan la visión, a menos que estén acompañados de hipertensión intracraneal. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo describir una presentación atípica de un germinoma del SNC que se manifiesta como una disminución de la agudeza visual, asociada únicamente con el engrosamiento del piso y la pared anterior del tercer ventrículo, con invasión del quiasma óptico y los nervios ópticos, una presentación no descrita previamente en la literatura. Descripción del caso: Paciente femenina de 11 años de edad, con baja estatura, presentó disminución de la agudeza visual y discromatopsia. La resonancia magnética (RM) reveló engrosamiento y realce con medio de contraste del quiasma óptico y los nervios ópticos, así como del piso y la pared anterior (lámina terminalis) del tercer ventrículo. No se visualizó la neurohipófisis. Una biopsia endoscópica del piso del tercer ventrículo confirmó germinoma. La paciente inició tratamiento oncológico con carboplatino y etopósido según el protocolo COG. Conclusión: Este caso resalta la importancia de considerar el germinoma en pacientes pediátricos con síntomas visuales y neurológicos atípicos. Una evaluación integral, incluyendo biopsia endoscópica en casos atípicos, es crucial para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Se recomienda mantener un diagnóstico diferencial amplio, especialmente en casos con síntomas superpuestos con otras patologías. Este estudio contribuye a la comprensión de la variabilidad clínica de los germinomas del SNC en pediatría, enfatizando la necesidad de mayor vigilancia y estudio de estos casos raros.